Неонатальды скрининг — бұл туа біткен ауруларды анықтау үшін барлық жаңа туған нәрестелерге жүргізетін міндетті емтихан.
Оның басты мақсаты – ауыр асқынулардың, мүгедектіктің және тіпті балалар өлімінің алдын алу үшін емдеуді уақтылы тағайындау.
Алматының N2 қалалық перинаталдық орталығының неонатолог дәрігері Мадина Жақсылық айтып өткендей, тексеру фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозды анықтауға бағытталған.
Фенилкетонурия — бұл метаболикалық бұзылыс, онда организм фенилаланин амин қышқылын өңдей алмайды, бұл емделусіз дамудың ауыр бұзылуына әкеледі.
Туа біткен гипотиреоз — бұл баланың физикалық және психикалық дамуын кешіктіруі мүмкін қалқанша безінің ауруы.
«Скрининг бірнеше кезеңде жүргізіледі. Өмірдің үшінші күнінде жаңа туған нәрестеден өкшеден бір тамшы қан алынады, шала туылған нәрестелерден – 7-ші тәулікте. Зертханалық қан анализі фенилаланин мен қалқанша безді ынталандыратын гормонның деңгейін анықтайды.
Норма
Фенилаланин (ФА) — (<2,1 мг / дл)
Тиреотропты гормон (TТГ) —
(< 9 мкЕд / мл)
Егер ауытқулар анықталса, диагнозды нақтылау үшін қайтадан қан алу жүргізіледі. Ауру расталған жағдайда бала медициналық генетикке және эндокринологқа жіберіледі, олар ем тағайындайды», — дейді неонатолог.
Егер балаға фенилкетонурия диагнозы қойылса, оған құрамында фенилаланин бар тағамдарды қоспайтын арнайы диета тағайындалады. Туа біткен гипотиреоз кезінде қалқанша безінің гормондарын өмір бойы қабылдау қажет, бұл дамудың кешігуіне жол бермейді.
Неонатальды скрининг тегін өткізіледі.
Ата-аналар тексеруден бас тартуы мүмкін, бірақ уақтылы диагноз қою және емдеу ауыр зардаптардың алдын алуға және баланың толыққанды өмір сүруіне мүмкіндік беретінін түсіну маңызды.
Сіз жаңалықтар туралы не ойлайсыз